Wrodzona nieczułość na ból

Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną nie odczuwają bólu i nie rozróżniają skrajnych temperatur. Cierpienie fizyczne jest dla nich czymś zupełnie obcym. To skrajnie niebezpieczne dla organizmu, który podatny jest na zakażenia, częste złamania kości i skaleczenia. Chorzy bez zająknięcia chodzą po rozżarzonych węglach i wbijają sobie noże w różne części ciała. Z powodu choroby nie znają barier, które ograniczałyby ich przed destrukcyjnymi zachowaniami, czasami prowadzącymi do śmierci. Na całym świecie odnotowano kilkaset osób cierpiących na tą chorobę.

Alkaptonuria

Alkaptonuria, ochronoza, AKU  – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego; kwasu  homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

• układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej
• przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Zespół Downa

Zespół Downa, trisomia 21 – dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nadpowieka, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczycowego .

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

 

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa  w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH₂). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężone z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni  objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne.

W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniu i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. Zmiany w komórkach mięsniowych (miocytach) polegają na zaniku lub nieprawidłowej budowie białek – dystrofiny i utrofiny, których funkcją jest przymocowywanie miofibrylii do sarkolemmy.

Zespół Pataua

Zespół Pataua  – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią 13 chromosomu (kariotyp47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie

 

• niska masa urodzeniowa;
• ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
• holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia;
• wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
• anomalie kończyn (polidaktyliapozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
• wady sercowo-naczyniowe
• wady nerek (torbielowatość nere, wodonercze);
• wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
• napady drgawek;
• hipotonia mięśniowa;
• przepukliny, przepuklina pępkowa;
• naczyniaki włościczkowe w okolicy czoła;
• wnętrostwo;
• wady rozwojowe macicy.

Płód arlekin

Płód arlekin – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek. Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2

Pierwszy opis choroby autorstwa wielebnego Olivera Harta z Charleston pochodzi z roku 1750:

W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać. Żyło około 48 godzin i było jeszcze przy życiu gdy je zobaczyłem.

Rybia łuska

Rybia łuska  – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry ( genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem) charakteryzująca się uogólnionym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek (stąd nazwa rybiej łuski).

Choroby z grupy rybiej łuski są od siebie różne pod względem objawów obserwowanych w klinice i tego jak są dziedziczone, jak również różnice występują w obrazach histopatologicznych i ultrastrukturalnych.

W ramach grupy chorób kryjących się pod tą symboliczną nazwą występuje wiele odmian – rybia łuska zwykła, sprzężona z płcią, jeżasta, ichtiotyczna, arlekinowa i nabyta.

Epidermodysplasia verruciformis

To słynna choroba skóry o podłożu genetycznym, „zmieniająca” ludzi w drzewa. Znana jest też jako: dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza, od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi opisali chorobę. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z predyspozycją genetyczną.

Zmiany skórne obserwowane są już w dzieciństwie, a lokują się na czole, rękach, przedramionach i podudziach, później obejmując całe ciało. Przypominają one starą, suchą korę drzew, a niekiedy łupież pstry. Na kończynach bywają podobne do konarów i korzeni drzew. Zmiany te mogą niestety zrakowacieć, co jest wskazaniem do ich usunięcia.  Zmiany nowotworowe usuwa się chirurgicznie lub laseroterapią.